Comme vous le savez tous, la maladie d’Alzheimer survient principalement après l’âge de 65 ans. Dans 6 des cas, cependant, il existe une forme précoce, dans laquelle les symptômes apparaissent à un très jeune âge.
Dans ces cas, le principal symptôme qui peut déclencher la sonnette d’alarme est certainement la perte de mémoire à court terme.
Voyons ensemble avec le Dr Michela Manfredi comment reconnaître l’Alzheimer juvénile.
La maladie d’Alzheimer juvénile : qu’est-ce que c’est ?
Le premier patient atteint de la maladie d’Alzheimer n’avait que 51 ans et pendant 50 ans, cette maladie a été qualifiée de démence présénile.
Le terme « démence » présente toutefois deux difficultés particulières. La première est que les critères standard de la démence exigent que le dysfonctionnement cognitif soit suffisamment grave pour altérer le fonctionnement social et professionnel ; la seconde est que la mémoire soit spécifiquement altérée.
Depuis, des travaux scientifiques ont montré que dans le cerveau des personnes atteintes de la maladie d’Alzheimer à évolution tardive par rapport à celui des personnes atteintes de la maladie d’Alzheimer à évolution précoce, les dommages neuropathologiques sont les mêmes : plaques amyloïdes et dégénérescence neurofibrillaire.
Bien que cette maladie se manifeste principalement à un âge avancé (après 65 ans), on ne peut nier qu’il existe des cas de manifestation de la maladie avant l’âge de 65 ans, avec des caractéristiques plus agressives et une durée de vie plus courte.
Concrètement, les patients Alzheimer juvéniles, comparés aux patients Alzheimer vieillissants, présentent moins de comorbidités, donc moins de maladies cérébrovasculaires, rénales et cardiaques.
En résumé, en général, la maladie d’Alzheimer à début précoce comprend principalement (mais pas exclusivement) des formes familiales qui présentent une altération significative de la mémoire épisodique. Afin de poser un diagnostic précis, il existe plusieurs options : outre la neuro-imagerie, l’étude du LCR céphalorachidien peut également permettre de diagnostiquer la maladie d’Alzheimer juvénile.
Quels sont les symptômes de la maladie d’Alzheimer juvénile ?
Certaines caractéristiques cliniques permettent de distinguer les patients atteints de la maladie d’Alzheimer à un stade précoce de ceux à un stade avancé : myoclonie (secousses musculaires involontaires), rétention de la dénomination des objets et déficits de la production verbale.
Ces caractéristiques sont associées aux manifestations que l’on observe également dans la maladie d’Alzheimer à début tardif, notamment la perte de mémoire à court terme.
On reconnaît des variantes phénotypiques des patients atteints de la maladie d’Alzheimer juvénile par rapport à ceux qui ont un début sénile : déficits des fonctions exécutives, c’est-à-dire des fonctions qui régulent les processus de planification, de contrôle et de coordination du système cognitif, et déficits du langage. Certains présentent une atteinte des capacités optiques-ophtalmiques associée à une atrophie corticale postérieure, c’est-à-dire une diminution des capacités visuo-spatiales et visuo-perceptives, avec des difficultés d’identification et de perception des objets.
Existe-t-il différentes variantes de la maladie ?
Dans la maladie d’Alzheimer familiale à début juvénile autosomique dominant, c’est-à-dire transmise génétiquement, il a été démontré que les mutations de la protéine précurseur de l’amyloïde (pré-séniline 1 et pré-séniline 2) sont beaucoup plus fréquentes.
Le génotype Apo E4 peut contribuer à une maladie plus agressive chez les jeunes patients. Il existe également des variantes phénotypiques au sein des maladies génétiquement déterminées à début juvénile : chez les patients présentant une délétion de la préséniline 1, la paraparésie spastique (perte partielle ou complète de la fonction motrice volontaire des membres pelviens) peut être une caractéristique importante et même une présentation précoce de la maladie.
Il existe d’importantes variantes phénotypiques même au sein de la maladie d’Alzheimer à début précoce : les patients atteints de troubles mnésiques, par exemple, ne représentent qu’un tiers de la population touchée.
Parmi les troubles non amnésiques, les dysfonctionnements comportementaux ou du langage exécutif sont bien documentés. Le phénotype le plus représenté est l’atrophie corticale dite postérieure avec des difficultés d’identification et de perception des objets. Ces patients, cependant, ne répondaient pas aux critères de la maladie d’Alzheimer, ayant une mémoire épisodique relativement préservée. Une variante de cette maladie, l’aphasie dite progressive (trouble de la parole), est plus fréquente chez les jeunes patients.
Il existe également une association importante entre la maladie d’Alzheimer à apparition précoce et le syndrome de Down. D’un point de vue clinique, les personnes atteintes de la maladie de Down ont un risque accru de développer cette maladie avant l’âge de 35 ans.